Le Royaume-Uni a annoncé mardi un programme de recherche sans précédent visant à mieux détecter et soigner les maladies génétiques, dans le cadre duquel le génome de 100 000 nourrissons va être séquencé à partir de la fin de l'année prochaine.
Doté d’un financement public de 105 millions de livres sterling (122 millions d’euros), il visera notamment à déterminer si un tel séquençage doit être déployé dans le pays lors des examens de routine chez les nouveau-nés, pour éviter de perdre des années dans le diagnostic de maladies rares.
Environ 200 maladies, qui au total affectent trois mille nourrissons chaque année au Royaume-Uni, sont ciblées dans cette étude. « Nous nous pencherons uniquement sur les maladies infantiles précoces et qui peuvent être soignées », a déclaré Rich Scott, médecin-chef chez Genomics England, organisme qui dépend du ministère britannique de la Santé.
Le déficit en biotinidase est l’une d’elles. Cette maladie génétique affecte le métabolisme de la biotine, une vitamine. Mais « si vous donnez à l’enfant cette vitamine », « l’enfant ne développera aucun des problèmes » liés à cette maladie, qui peut entraîner de graves troubles neurologiques, a expliqué David Bick, l’un des responsables du programme. « On veut empêcher les maladies » et non « attendre qu’elles ne surviennent pour les soigner », a-t-il expliqué.
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